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在常規不需要使用全基因組測序

翰晃

現在分子生物學的技術進步,利用第二代基因測試的機器開發,基因檢測越來越簡單,國內外很多生技公司都鼓勵人們接受基因測試,對於罹患疾病的病患來說,利用全基因組測序可以更了解疾病是無可厚非,但是對於一般健康的人是不是要接受昂貴的全基因組測序呢?最近有一些反對的聲音,即使是健康人之中,身上還是有一些基因突變,這些基因突變不一定會導致發病,這些基因突變可能一輩子都對健康不會有影響,其次是健康人一旦發現自己有基因突變就會產生壓力,反而對心理健康有所損害呢?因為這樣的關係,美國Vassy和他的研究團隊測試一般健康人接受全基因組測序是不是有意義,他選擇了100個健康人和他們的醫生,其中50位檢測基因遺傳密碼,醫生也詳細了解這些人的家族史,另外50位只是評估簡單的家族史。檢測超過5000個基因包括一些罕見遺傳疾病,結果50人之中有11位(22%)有罕見疾病的基因突變,不過只有2個潛在的症狀,其他9人則無,也就是50人中只有2人(4%)因基因異常要加注意。其他48人對全基因組測試的結果並沒有幫助改善他們的健康,所以醫師利用全基因組測序是否有幫助還需要將來進一步大規模的研究才能得知,但是到目前為止,Vassy博士並不建議一般人接受全基因組測序,因為這只能給醫師當作參考,大部分人對於身體健康的改善並沒有任何幫助。

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