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第6號染色體短臂22(6p22)與臨床侵襲性的神經母細胞瘤的關聯性

譯者:鄧仲仁

Chromosome 6p22 Locus Associated with Clinically Aggressive Neuroblastoma N Engl J Med, 2008, Vol. 358: 2583-9 By John M. Maris, M.D., Yael P. Mosse, M.D., et. al

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一、 研究背景
神經母細胞瘤(neuroblastoma)是發育中交感神經系統的惡性腫瘤,最常發生在年輕兒童,死亡率高,其原因仍未明。[@more@]

二、 研究對象與方法
我們進行這項整體基因組相關研究(genomewide association study),研究對象為具歐洲血統的1,032名神經母細胞瘤病患及2,043名正常人做為對照,採取血液的DNA,使用Illumina HumanHap550 BeadChip晶片進行基因型分析。然後,為了再次證實相關性,對來自三個獨立組別的神經母細胞瘤患者(總共720名)和 2128名對照 再次進行基因型分析。

三、 研究結果
我們發現在神經母細胞瘤與第6號染色體短臂22(6p22)上3個連續的單一核酸多樣性(single-nucleotide polymorphisms, SNPs)的次要基因(minor alleles)等位,具統計意義相關性,該區域含有預測基因FLJ22536與FLJ44180(p值=1.71×10-9~7.01×10-10,等位基因勝算比(allelic odds ratio) 1.39~1.40)。若在最具相關性的SNP(rs6939340)上的G等位基因為同型合子(homezygosity of G allele),會使罹患神經母細胞瘤機率增加(勝算比為1.97,95%信賴區間為1.58~2.45)。

在3個獨立組別的證實研究中分析6p22上的3個SNPs,也證實了我們所發現到的相關性(對rs6939340合併分析的p值=9.33×10-15)。此外,若神經母細胞瘤患者在6p22上帶有風險的等位基因為同型會子時,會更容易發生疾病轉移(p值=0.02)、腫瘤細胞的MYCN致癌前基因放大(p值=0.006)、以及疾病復發(p值=0.01)。

四、 結論
第6號染色體短臂22上的一個常見基因變異,與神經母細胞瘤的發生有關。


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